• “晚發型龐貝病高?;颊吆Y查”項目啟動

    來源:本站 發布人:代雨朦(宣傳處) 審核人:代雨朦 發布時間:2020-08-03

    龐貝病,又稱為酸性麥芽糖苷酶缺乏癥,糖原貯積病II型(GSD II),是一種遺傳代謝性疾病,以常染色體隱性方式遺傳,因第17對染色體出現病變,導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶GAA,糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中,導致嚴重的神經肌肉病變,它是一種罕見病,更是一種進行性、消耗性的疾病,發病率約為1/40000。


    據臨床癥狀出現的時間,該病可分成嬰兒型(小于1歲發?。┖屯戆l型(大于1歲發病,兒童、少年或成年起病者)。嬰兒型患者在出生后不久即發病,表現為嚴重肌張力低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大,患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大,多數患兒因呼吸或心臟并發癥在2歲前死亡。


    我們現在重點關注“晚發型龐貝?。?/span>LOPD)”,主要臨床特點是:以中軸和肢體肌肉受累為主的緩慢進展性肌無力,運動不耐受,易疲勞,原因不明的呼吸衰竭或者呼吸功能障礙。常見的表現為:肢帶型肌無力、肌痛、經常跌倒、步態異常、行走/上下樓梯/起身困難、肌酶CK升高、脊柱強直/側凸/翼狀肩胛等等。在臨床上,由于晚發龐貝患者早期癥狀累及全身多個系統,特異性不高,患者容易在多個科室間反復流轉,誤診漏診率高,臨床鑒別診斷難度極大,確診顯著延遲,平均確診時間可長達5-7年,發病年齡越晚,診斷延遲越長。


    目前,在中國明確診斷出來的患者不到200余人,根據我國的人口總數,仍然有很多患者未被確診?;诖?,上海復旦大學華山醫院神經內科盧家紅教授、趙重波教授牽頭于2020-7-31日成立了“神經內科罕見病中心”,開始探索符合中國龐貝病病情的學術診斷道路,啟動了“LOPD高?;颊吆Y查”項目,應用簡單易行的干血濾紙片(DBS)酶學篩查方法(是敏感度高的GAA酶活性檢測方法),在中國建立LOPD患者的高危篩查標準,可以有效縮短患者確診時間。武漢市第一醫院神經內科有幸參與該項目,成為全國20家參與單位之一,也是湖北省唯一合作單位,為高危篩查患者免費提供:干血濾紙片(DBS)酶學串聯質譜分析檢測,希望能為湖北省及周邊地區LOPD患者的盡早診斷做出我們的努力!

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    LOPD高危篩查標準如下:

    1. 起病年齡大于等于1周歲;

    2. 以下表現中至少有一條:

    a) 血肌酸激酶持續升高:至少2次超過1.5倍正常上限,2次之間間隔至少1月;

    b) 中軸肌無力:特別是仰臥位抬頭和/或坐起困難;

    c) 上肢肌無力:近端重于遠端;

    d) 下肢肌無力:近端重于遠端,注意勿遺漏俯臥位的伸髖肌力檢查;

    e) 無其它原因可以解釋的呼吸早衰:指仍能夠行走的患者用力潮氣量FVC顯著下降(<70%預期值),部分病人需要夜間無創支持通氣,可出現反復肺部感染,或感染好轉后脫機困難。

     

        如果您及您的親友符合以上篩查標準,請及時與我們聯系!我們將竭誠為您提供幫助!

    病區地址:武漢市第一醫院外科樓17樓神經內科二病區

    護士站電話:027-85332135

    醫生辦電話:027-85332136

    神經肌肉免疫疾病亞??崎T診(院內門診三樓):

    羅利俊主任醫師:周一全天、周五下午

    楊潔主治醫師:周四下午

    魏東生主治醫師:周三下午

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